18 de Septiembre de 2023

La diabetes mellitus es una enfermedad endocrinometabólica caracterizada por la presencia de hiperglucemia crónica debido a un déficit o una secreción o función insuficiente de insulina de la célula β pancreática, pudiendo ocasionar complicaciones vasculares en distintos órganos. Su prevalencia a nivel mundial está en aumento estimándose en el año 2021 en 536.6 millones de personas. La diabetes mellitus tipo 2 (DM2) engloba el 90% de los casos, la diabetes mellitus tipo 1 (DM1) aproximadamente el 5-10% y el resto, corresponde a otros tipos de diabetes menos frecuentes con las que igualmente es recomendable estar familiarizado.

El cuadro clínico característico de diabetes es la denominada “tríada clásica” de clínica cardinal de diabetes y se caracteriza por la presencia de polidipsia, poliuria y pérdida ponderal. En la DM1, al haber una mayor insulinopenia desde el inicio, es más frecuente observar estos síntomas al debut. En la DM2 en muchos casos los síntomas no están presentes al inicio, ni en los primeros años de evolución, cobrando aquí especial interés el despistaje mediante pruebas complementarias dirigidas a detectar hiperglucemia.

El diagnóstico de diabetes se establece de acuerdo a los criterios diagnósticos de la American Diabetes Association (ADA) siendo estos globalmente aceptados.

La diabetes mellitus se diagnostica en presencia de:

• Síntomas clásicos y glucosa plasmática al azar ≥200 mg/dl
• Glucosa plasmática en ayunas de más de 8 horas ≥126 mg/dl
• Glucosa ≥200 mg/dl a las 2 horas tras la realización de una prueba de sobrecarga oral de glucosa (SOG) con 75 gramos de glucosa (método estandarizado)
• Hemoglobina glicada (A1c) ≥6.5% mediante un método certificado por la NGSP - DCCT

Si no hay una hiperglucemia inequívoca en presencia de síntomas, el diagnóstico de diabetes requiere de dos resultados alterados ya sea en la misma o en distinta muestra. Para el diagnóstico de diabetes, por tanto, debe confirmarse la presencia de hiperglucemia sostenida en presencia o ausencia de síntomas clásicos de diabetes. Los criterios de diagnósticos de diabetes gestacional son distintos a los anteriormente expuestos.

Para diagnosticar el tipo de diabetes mellitus tras su diagnóstico generalmente se tienen en cuenta factores individuales como la edad al diagnóstico, antecedentes familiares, forma de presentación de la diabetes con presencia o ausencia de clínica cardinal y/o desarrollo de cetoacidosis diabética (CAD), necesidad inicial o pronta de manejo con insulina, la presencia de sobrepeso u obesidad, signos de insulinorresistencia, el fenotipo, así como parámetros de laboratorio como la presencia de autoinmunidad pancreática, índice de resistencia a la insulina HOMA elevado y/o péptido C disminuido.

En este sentido, se sospechará inicialmente DM1 en individuos jóvenes (aunque pueda diagnosticarse a cualquier edad), con clínica cardinal con o sin CAD, antecedentes familiares o personales de enfermedades autoinmunes, y presencia de anticuerpos pancreáticos positivos: antiGAD65, antiIA2, antiinsulina y/o antiZinc8.

En caso de antecedentes familiares de DM2, edad más avanzada, sobrepeso, obesidad, sedentarismo, hábitos nutricionales poco saludables, antecedentes de diabetes gestacional, síndrome de ovario poliquístico o insulinorresistencia, con ausencia de un fenotipo peculiar y, generalmente, sin clínica cardinal asociada, con mejoría glucémica con fármacos antidiabéticos no insulínicos, el diagnóstico más probable es el de DM2.

Existen situaciones “intermedias” como la diabetes tipo LADA (Diabetes inmunomediada del adulto lentamente evolutiva) en la cual hay autoinmunidad pancreática positiva pero la insulinopenia es más lenta que en la DM1. Generalmente, se da en edades intermedias de la vida debiendo sospecharla en personas con diagnóstico, a veces erróneo de “DM2”, y que presentan dificultad para el control glucémico con fármacos no insulínicos, ausencia de obesidad marcada y/o presencia de otras enfermedades autoinmunes.

No debemos olvidar tampoco las diabetes monogénicas como en la diabetes neonatal o en los distintos tipos de diabetes MODY “Maturity-Onset Diabetes of the Young” en los cuales podemos observar una carga familiar significativa de DM (aunque a veces se da de novo), una edad de presentación relativamente joven y, en muchos casos, ausencia de factores identificables predisponentes de diabetes. Su sospecha es clínica, existiendo calculadoras de riesgo y su confirmación es genética mediante el estudio de los genes implicados.

Otros tipos específicos de diabetes son aquellos asociados a los síndromes de lipodistrofia, pudiendo esta ser generalizada o parcial y congénita (defecto monogénico) o adquirida. En los casos debidos a defectos monogénicos se produce una alteración en un determinado gen produciéndose un fenotipo peculiar en cuanto a la distribución alterada del tejido graso (con pérdida del mismo de forma generalizada (en todo el cuerpo) o de forma parcial, esta situación altera la producción de leptina. La sospecha diagnóstica es clínica teniendo en cuenta datos como el fenotipo peculiar desde la infancia-adolescencia con alteraciones en el tejido graso con ausencia generalizada del mismo (por ejemplo, en la lipodistrofia generalizada congénita o síndrome de Berardinelli-Seip), la presencia de familiares con fenotipo similar (por ejemplo, en la lipodistrofia parcial familiar llamada síndrome de Dunnigan), la presencia de dislipemia con hipertrigliceridemia, esteatosis hepática y/o marcada insulinorresistencia (acantosis nigricans, hiperandrogenismo) o necesidad de requerimientos de insulina > 2UI/kg/día. El diagnóstico de confirmación es mediante estudio genético.

Finalmente, debemos sospechar formas atípicas de diabetes en caso de datos de presencia de otras endocrinopatías con síntomas y/o signos compatibles con acromegalia, síndrome de Cushing, glucagonoma o feocromocitoma.

Por tanto, para sospechar formas atípicas de diabetes hay que realizar una buena valoración de la historia familiar y del debut de la diabetes, una exploración física minuciosa así como estudiar presencia de autoinmunidad pancreática en casos dudosos e incluso solicitar estudio genético si la sospecha diagnóstica es alta. Todo ello es importante por las implicaciones a nivel de estudio de familiares y consejo genético que tendría en casos de diabetes monogénica así como para implementar el tratamiento más adecuado en cada caso.

Dra. Marian Vélez 

Número de colegiada: 282872155

Puesto actual: facultativo especialista en Endocrinología y Nutrición en Fundación Jiménez Díaz, Madrid.